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    MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1(P034)產(chǎn)品推介

     更新時(shí)間:2024-01-24    點(diǎn)擊量:510

    MLPA是一種簡單的多重PCR技術(shù),它使用單個(gè)引物對擴(kuò)增多達(dá)60個(gè)探針,每個(gè)探針都有du特的基因組靶標(biāo)和長度。PCR擴(kuò)增子通過毛細(xì)管電泳進(jìn)行熒光標(biāo)記、分離和定量。通過將樣品的峰型與一組參考樣品的峰型進(jìn)行比較,可以確定目標(biāo)樣品中存在的基因組靶標(biāo)的數(shù)量。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1(P034)的產(chǎn)品介紹吧!

    產(chǎn)品簡介:

    SALSA MLPA Probemixes P034 DMD-1是體外診斷(IVD)或僅用于研究的(RUO)半定量分析,(未培養(yǎng)的)沒有母體污染或胎兒血液的絨毛。P034 DMD-1旨在確認(rèn)Duchenne肌營養(yǎng)不良或Becker肌營養(yǎng)不良的潛在病因和臨床診斷,用于高危家族成員的分子遺傳學(xué)檢測和攜帶者篩查。

    用P034 DMD-1檢測到的拷貝數(shù)變化(CNV)應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是,僅通過單個(gè)探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。DMD基因中的大多數(shù)缺陷是CNVs,但可能發(fā)生點(diǎn)突變,MLPA無法檢測到。因此,建議將該測定法與序列分析結(jié)合使用。

    化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn),包括通過替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評估、臨床基因評估和咨詢(視情況而定)。該測試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

    這些產(chǎn)品不用于獨(dú)立的診斷目的,植入前,也不用于檢測或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

    產(chǎn)品組分:

    SALSA MLPA Probemix P034-B2 DMD-1包含49個(gè)MLPA探針,其擴(kuò)增產(chǎn)物介于130和500個(gè)核苷酸(nt)。P034-B2探針一起包含一個(gè)用于轉(zhuǎn)錄物變體Dp427m中包括的79個(gè)DMD外顯子中的每一個(gè)的探針。因此,一個(gè)與P034-B2反應(yīng),一個(gè)具有P035-B1反應(yīng),就足以研究所有DMD的拷貝數(shù)外顯子。此外,P034-B2和P035-B1分別包含9個(gè)和8個(gè)參考探針,用于檢測X染色體上的位置。

    該probemix含有9個(gè)質(zhì)量控制片段,產(chǎn)生64至105nt之間的擴(kuò)增產(chǎn)物:四個(gè)DNA數(shù)量片段(Q片段),兩個(gè)DNA變性片段(D片段),一個(gè)基準(zhǔn)片段,以及一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體特異性片段(見下表)。

    長度(nt

    名稱

    64-70-76-82

    Q片段(僅在<100 ng樣本DNA中可見)

    88-96

    D-片段(低信號表示不wan全變性)

    92

    基準(zhǔn)片段

    100

    X片段(X染色體特異性)

    105

    Y片段(Y染色體特異性)

    產(chǎn)品訂購:

    貨號

    產(chǎn)品名稱

    規(guī)格

    P034-025R

    SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1

    25 rxn

    P034-050R

    SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1

    50 rxn

    P034-100R

    SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1

    100 rxn






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